2020年全科主治醫(yī)師備考資料（生長(zhǎng)激素缺乏癥的病因及臨床表現(xiàn)）

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患兒因生長(zhǎng)激素缺乏所導(dǎo)致的身材矮小，稱為生長(zhǎng)激素缺乏癥，又稱垂體性侏儒癥。生長(zhǎng)激素缺乏癥是兒科臨床常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病之一，大多為散發(fā)性，少部分為家族性遺傳。

一、生長(zhǎng)激素缺乏癥的病因

根據(jù)GHRH-GH-IGF(下丘腦-生長(zhǎng)激素-胰島素樣生長(zhǎng)因子)軸功能缺陷，生長(zhǎng)激素缺乏癥的病因可分為原發(fā)性或繼發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥，單純性生長(zhǎng)激素缺乏癥或多種垂體激素缺乏。

1.原發(fā)性

（1）遺傳包括激素異?；蛘呤荏w異常，也包括與垂體發(fā)育有關(guān)的基因缺陷。

（2）特發(fā)性下丘腦功能異常，神經(jīng)遞質(zhì)-神經(jīng)激素信號(hào)傳導(dǎo)途徑的缺陷。

（3）發(fā)育異常垂體不發(fā)育、發(fā)育不良，空蝶鞍，視中隔發(fā)育異常等。

2.繼發(fā)性

（1）腫瘤下丘腦、垂體或顱內(nèi)其他腫瘤，例如顱咽管瘤、神經(jīng)纖維瘤、錯(cuò)構(gòu)瘤等。

（2）放射性損傷下丘腦、垂體腫瘤放療后。

（3）頭部創(chuàng)傷產(chǎn)傷、手術(shù)損傷、顱底骨折等。

二、生長(zhǎng)激素缺乏癥的臨床表現(xiàn)

生長(zhǎng)激素缺乏癥的部分患兒出生時(shí)有難產(chǎn)史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位產(chǎn)多見(jiàn)。出生時(shí)身長(zhǎng)正常，出生后5個(gè)月起出現(xiàn)生長(zhǎng)減慢，1~2歲明顯。多于2~3歲后才引起注意。隨年齡的增長(zhǎng)，生長(zhǎng)緩慢程度也增加，體型較實(shí)際年齡幼稚。自幼食欲低下。典型者矮小，皮下脂肪相對(duì)較多，腹脂堆積，圓臉，前額略突出，小下頜，上下部量正常、肢體勻稱，高音調(diào)聲音。學(xué)齡期身高年增長(zhǎng)率不足5cm，嚴(yán)重者僅2~3cm，身高偏離在正常均數(shù)-2SD（標(biāo)準(zhǔn)差）以下。患兒智力正常。出牙、換牙及骨齡落后。青春發(fā)育大多延緩。

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