2021年兒科主治醫(yī)師考試備考考點：黏多糖貯積癥的癥狀與治療

一、黏多糖貯積癥的癥狀

黏多糖貯積癥患者出生時正常，隨年齡增大，癥狀越來越明顯，主要是體格發(fā)育障礙、智力發(fā)育落后，常見的有面部畸形、身材矮小等。部分患兒合并角膜混濁、胸廓畸形，隨病情發(fā)展出現(xiàn)失明、心力衰竭等。

（1）體格發(fā)育障礙

出生時多表現(xiàn)正常，隨病情發(fā)展，在一歲左右，逐漸出現(xiàn)面容丑陋、頭大、鼻梁平、前額和雙顴骨高、唇厚、頸短等。部分患兒出現(xiàn)身材矮小、胸廓畸形以及心臟增大。

（2）智力發(fā)育落后

隨年齡增長，智能落后逐漸顯現(xiàn)。

二、黏多糖貯積癥的治療

黏多糖貯積癥應盡早治療，減少長期損害。癥狀輕者可以酶替代治療;癥狀較重者，治療沒有意義?；純憾嘈枰K生長期治療。異基因造血干細胞移植是一種治療方式，臨床應用不是很大。黏多糖貯積癥需終生長期治療。

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