臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試2016年兒科學第四章遺傳性疾病輔導講義

　　2016年臨床助理醫(yī)師考試大綱已發(fā)布，為方便考生備考復習，環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學考試網(wǎng)提供臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試2016年兒科學第四章遺傳性疾病輔導講義，希望對大家備考有幫助。

　　相關推薦：臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試2016年兒科學輔導講義匯總

　　21-三體綜合征：智能落后,體格發(fā)育遲緩：特殊面容：眼距寬。肌張力低下：皮膚紋理特征：可伴有先天性心臟病。急性白血病的發(fā)生率高，易患感染，性發(fā)育延遲。細胞遺傳學診斷：(一)標準型：約占95%左右，核型為47，XY(或XX)，+21。(二)易位型：占2.5～5%。1.D/G易位：核型為46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)，(環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學考試網(wǎng)提供臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試2016年兒科學第四章遺傳性疾病輔導講義)約半數(shù)為遺傳性，親代核型為45，XX(或XY)，-14，- 21，+t(14q21q)。2.G/G易位：多數(shù)核型為46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)。(三)嵌合體型：占2～4%。核型為 46，XY(或XX)/47，XY(或XX)+21。與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別：后者有皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、嗜睡、便秘腹脹等，可檢測血清TSH↑、 T4↓。

　　以上是環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學考試網(wǎng)整理臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試2016年兒科學第四章遺傳性疾病輔導講義，更多資訊敬請關注我網(wǎng)臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試頻道。

編輯推薦：

歷年臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師高頻考點匯總|臨床醫(yī)師歷年考試常見知識點表格總結(jié)

臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師技能考試歷年真題匯總

執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試實踐技能病例分析輔導練習匯總

臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試備考經(jīng)驗匯總

環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學考試網(wǎng)友情提示：如果您在此過程中遇到任何疑問，請登錄環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學考試論壇，隨時與廣大考生朋友們一起交流!

　　2016年臨床助理醫(yī)師考試大綱已發(fā)布，為方便考生備考復習，環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學考試網(wǎng)提供臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試2016年兒科學第四章遺傳性疾病輔導講義，希望對大家備考有幫助。

　　相關推薦：臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試2016年兒科學輔導講義匯總

　　苯丙酮尿癥：PKU是常見的氨基酸代謝病。(環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學考試網(wǎng)提供臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試2016年兒科學第四章遺傳性疾病輔導講義)由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷患兒尿液中排出大量苯丙酮酸，屬常染色體隱性遺傳。發(fā)病機制：典型 PKU是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶,不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。非典型PKU是鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致，合成四氫生物蝶呤少，苯丙氨酸不能氧化為酪氨酸，而且多巴胺、5羥色胺也缺乏加重神經(jīng)系統(tǒng)損害。臨床表現(xiàn)：患兒通常在3～6個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。(一)神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。(二)外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。(三)其它：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

　　診斷：(一)新生兒期篩查：Guthrie細菌生長抑制試驗。(二)尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗：用于較大兒童初篩。(三)血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析：提供診斷依據(jù)。(四)尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。(五)DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂。

　　治療：(一)低苯丙氨酸(每日30～50mg/kg)飲食。

　　以上是環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學考試網(wǎng)整理臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試2016年兒科學第四章遺傳性疾病輔導講義，更多資訊敬請關注我網(wǎng)臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試頻道。

編輯推薦：

歷年臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師高頻考點匯總|臨床醫(yī)師歷年考試常見知識點表格總結(jié)

臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師技能考試歷年真題匯總

執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試實踐技能病例分析輔導練習匯總

臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試備考經(jīng)驗匯總

環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學考試網(wǎng)友情提示：如果您在此過程中遇到任何疑問，請登錄環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學考試論壇，隨時與廣大考生朋友們一起交流!